Tułaczka w labiryncie

Choroby rzadkie: mamy bałagan, to jak tułaczka w labiryncie. System może szybko się zapchać

12 maja 2026

Nowatorskie, refundowane leki ograniczyły potrzebę zbiórek na leczenie za granicą, ale realnie pomagają tylko 2–3 proc. z trzech milionów chorych. Maciej Łuczniewski / Forum

Chorzy na choroby rzadkie od lat błądzą w systemie, który nieustannie obiecuje im pomoc. Same obietnice może poprawiają nastrój, ale zdrowia już nie.

Adela Podgórska Sukces, o którym opowiada ministerstwo, okazał się warstwą pudru na niewydolnym systemie.

Choroba jest uważana za rzadką, jeśli choruje na nią mniej niż pięć osób na 10 tys. mieszkańców. Zidentyfikowano ponad 6 tys. takich chorób (80 proc. jest uwarunkowanych genetycznie). Diagnoza dotyczy na ogół małych dzieci – rodzą się zdrowe, ale po pewnym czasie wychodzą na jaw zaburzenia, które stopniowo odsłaniają prawdę o ukrytym defekcie jakiegoś genu lub braku enzymu. Razem tworzą ogromny – i wciąż niewidoczny – problem zdrowotny, obejmujący w naszym kraju blisko 3 mln ludzi.

Są w tej grupie powszechnie znane choroby, takie jak białaczki, chłoniaki czy mukowiscydoza, są rzadkie odmiany padaczek, chorób kości, wątroby i nerek, ale są też schorzenia o nazwach, które niewiele mówią i trzeba się wgłębić w historię medycyny lub wiedzieć, jakie enzymy rządzą pracą komórek, aby powiązać je z nazwiskami odkrywców lub przemianami metabolicznymi (jak choroba Pompego, Fabry’ego, Niemanna-Picka, von Hippel-Lindau, Gauchera, cystynoza, fenyloketonuria).

Coroczne obchody Dnia Chorób Rzadkich to ten szczególny moment, kiedy urzędnicy Ministerstwa Zdrowia przywdziewają szaty wizjonerów, a pacjenci spotykają się, by przypomnieć o chorobach, które pojedynczo dotykają niewielu. W tym roku od urzędników usłyszeliśmy o 44 ośrodkach wpiętych w europejskie sieci, o setkach tysięcy kliknięć w platformę informacyjną, o „wspaniałym finiszu” Planu dla Chorób Rzadkich i cyfrowej e-Karcie Pacjenta z Chorobą Rzadką.

Słuchający tych deklaracji przecierali oczy ze zdumienia. Prof. Alicja Chybicka, pediatra onkolog z Wrocławia i przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, nie wytrzymała: „Minęło kilka lat obiecywania. I specjalistycznych ośrodków dla chorych nie ma” – rzuciła krótko w stronę audytorium.

Polityka 20.2026 (3564) z dnia 12.05.2026; Społeczeństwo; s. 33

Oryginalny tytuł tekstu: "Tułaczka w labiryncie"

Paweł Walewski

Absolwent Wydziału Lekarskiego Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach (obecnie Śląskiego Uniwersytetu Medycznego) oraz Wydziału Dziennikarstwa UW. Od 1996 r. na stałe w tygodniku „Polityka”, gdzie zajmuje się tematyką zdrowotną i społeczną, ale jest również dziennikarzem naukowym, popularyzującym osiągnięcia polskiej i zagranicznej medycyny. Poza „Polityką” publikuje m.in. w miesięczniku „Wiedza i Życie”, portalu „Cancerworld”, magazynie Okręgowej Izby Lekarskiej „Puls”. Laureat wielu krajowych i międzynarodowych nagród prasowych, m.in. Grand Press, The Best European Cancer Reporter Award, Stowarzyszenia Dziennikarzy Polskich oraz Niemieckich Dziennikarzy Medycznych. Za swoją działalność promującą edukację zdrowotną otrzymał tytuł Dziennikarza Medycznego Roku 2021, Rzecznika Chorych na Raka i nagrodę Czerwonej Kokardki przyznawaną przez środowiska osób żyjących z HIV/AIDS oraz „Złote Pióro Farmacji”.