Polityka. Dajemy pełny obraz.

Czytaj, słuchaj, odkrywaj świat!

Subskrybuj
Nauka

Komu grozi ciężki przebieg covid-19? Polscy badacze stworzyli algorytm

Czwarta fala pandemii covid-19. Oddział intensywnej terapii Czwarta fala pandemii covid-19. Oddział intensywnej terapii Jacek Szydłowski / Forum
Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku opracowali algorytm do oceny predyspozycji ciężkiego przebiegu covid. I zidentyfikowali w polskiej populacji wariant genetyczny, który szczególnie do tego usposabia.

Wiek, otyłość i choroby współistniejące – od początku pandemii w relacjach z oddziałów, na które trafiają chorzy z covid, przewijają się tylko te trzy ich cechy mające świadczyć o większym ryzyku ciężkiego przebiegu zakażenia. Oficjalny przekaz niezmiennie od dwóch lat brzmi: powikłaniami zagrożone są osoby starsze, otyłe i cierpiące na dodatkowe schorzenia.

Ostatnia fala nieco zmieniła typowy obraz przeciętnego pacjenta, bo okazało się, że kolejne warianty koronawirusa coraz bardziej stają się niebezpieczne dla młodszych (i oczywiście niezaszczepionych). Ale naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku ustalili coś jeszcze: oprócz zaawansowanego wieku i wysokiego BMI (czyli Body Mass Index), który świadczy o otyłości, istotnym czynnikiem ryzyka są również płeć (męska!) oraz pewne warianty genów zlokalizowanych w chromosomie 3. A same choroby współistniejące mają już mniejsze znaczenie, bo i tak najczęściej są skorelowane z wiekiem.

Czytaj też: Spotkanie dwóch pandemii. Problem wagi ciężkiej

Covid-19. Współpraca polskich badaczy

Uzyskane wyniki to przykład dobrej współpracy wielu placówek w Polsce. Projekt rozpoczął się wiosną 2020 r., czyli na początku pandemii, i został sfinansowany przez Agencję Badań Medycznych. Dowodzenie nim objął Uniwersytet Medyczny w Białymstoku (UMB), ale we współpracy z Instytutem Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie oraz białostocką spółką biotechnologiczną Imagene.me. Założył ją w 2018 r. dr hab. Mirosław Kwaśniewski – genetyk, biolog molekularny i bioinformatyk, który jest również kierownikiem Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych białostockiego Uniwersytetu Medycznego. Co chyba najważniejsze, przedsięwzięcie udało się zrealizować dzięki zaangażowaniu lekarzy z 15 szpitali w całej Polsce, którzy przekazali dane o 1500 pacjentach z covid oraz próbki ich krwi (oczywiście za ich zgodą).

Pierwszym wyzwaniem było to, aby dotrzeć do tych lekarzy i pacjentów – wspomina doc. Kwaśniewski. Prorektor ds. nauki i rozwoju w UMB prof. Marcin Moniuszko, kierownik projektu, osobiście dzwonił do placówek medycznych, by zaprosić i przekonać do współpracy jak największą liczbę medyków. Całą logistykę zbierania informacji i pobierania próbek w trudnym okresie początkowych miesięcy pandemii stworzyli sami. – Lekarze musieli opisywać stan swoich chorych, ich cechy – takie jak przebieg choroby, historia leczenia, przyjmowane leki, ale też wiek, płeć, BMI, choroby współistniejące. Kwestionariusze były szczegółowe, bo chcieliśmy wziąć pod uwagę wszystko, co mogło mieć wpływ na przebieg zakażenia.

Czytaj też: Zastrzyk w rozwój szczepionek

Ciężki covid-19. Modele do oceny ryzyka

Próbki krwi przesyłano do Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie, gdzie przeprowadzono izolację DNA. Wyizolowany DNA był następnie transportowany do Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku – w tutejszym Centrum Badań Klinicznych badano sekwencje wszystkich genów od każdego pacjenta.

W spółce Imagene.me stworzyliśmy rozszerzony panel genetyczny, aby wychwycić ewentualne niuanse, które mogą mieć wpływ na funkcję analizowanych genów – referuje dalej doc. Kwaśniewski. – Z kolei Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych UMB tworzyło w tym czasie bazę danych z uzyskanych informacji klinicznych i fenotypowych pacjentów, od których pochodziły próbki krwi. I na koniec przeprowadzaliśmy analizę bioinformatyczną wyników sekwencjonowania DNA.

U każdego z 1500 chorych trzeba było znaleźć warianty genów, identyfikowane w stosunku do sekwencji referencyjnej. Różnimy się pod względem genetycznym, ale żeby te różnice zidentyfikować, trzeba porównać sekwencję genów każdej badanej osoby z sekwencją genomu referencyjnego, to znaczy odnieść ją do ustalonego standardu. I to jeszcze nie koniec.

W spółce Imagene.me przeprowadzono serie analiz statystycznych, podczas których identyfikowano czynniki ryzyka już na podstawie zgromadzonych danych biomedycznych o pacjentach – a więc ciężkości przebiegu covid, wieku, płci, wagi, szeregu innych informacji związanych z historią ich stanu zdrowia. Do tego dołączono profil genetyczny. W oparciu o metody uczenia maszynowego i sztucznej inteligencji stworzono wreszcie modele, które niejako same identyfikowały czynniki ryzyka, czyli cechy, które mogły mieć wpływ na ciężkość przebiegu zakażenia.

Czytaj też: Deltakron i delmikron. Medialna wydmuszka czy realne zagrożenie?

Nie tylko wiek i choroby współistniejące...

Wytypowaliśmy pięć istotnych wariantów genetycznych, ale jest wśród nich jeden najmocniejszy – i on odgrywa najważniejszą rolę w przewidywaniu ciężkiego przebiegu covid-19 – mówi dr hab. Mirosław Kwaśniewski, przyznając, że samo odkrycie tego wariantu w chromosomie 3 (w tzw. jego krótkim ramieniu) nie jest może największym zaskoczeniem, bo do podobnych ustaleń doszły inne grupy badawcze na świecie. Ważne jednak, że mamy potwierdzenie tych obserwacji dla polskiej populacji. Wykryty wariant posiada 14 proc. Polaków, choć ogółem wśród mieszkańców Europy występuje u ok. 9 proc.

Okazuje się, że lokalizacja w chromosomie 3 nie jest przypadkowa, gdyż ta część genomu człowieka zawiera sześć genów, które mają wiele funkcjonalnych powiązań z infekcjami wirusowymi – np. wnikaniem koronawirusa do komórki i odpowiedzią układu odpornościowego na jego atak. – Wykazaliśmy w naszych badaniach, że udział chorób współistniejących w modelu oceny ryzyka nie jest wcale tak wysoki, jak pierwotnie sądzono. Jest z pewnością mniej ważny niż płeć, wiek i BMI oraz zidentyfikowane warianty genetyczne – komentuje doc. Kwaśniewski i uzasadnia: – Choroby współistniejące są skorelowane z wiekiem, więc informacja o nich nie wpływa na skuteczność modelu oceny ryzyka.

Czytaj też: Izrael już podaje czwartą dawkę. Nie za szybko?

... istotna jest też płeć

Z innych praktycznych informacji: posiadanie w DNA wersji genu zlokalizowanego na chromosomie 3 (ze zidentyfikowanymi wariantami ryzyka) sprawia, że w przypadku zakażenia koronawirusem jesteśmy ponaddwukrotnie bardziej narażeni na ciężki, być może nawet śmiertelny przebieg covid. – Ale tak jest u osoby, która ma prawidłowy BMI, czyli nie jest otyła ani nie ma nadwagi – podkreśla mój rozmówca. – Bo już sam wiek, płeć i BMI istotnie wpływają na przebieg zakażenia. Na przykład mężczyzna z podobnym BMI co kobieta w identycznym wieku będzie dwukrotnie bardziej zagrożony cięższym przebiegiem covid.

Gdybyśmy więc na kuchennej wadze na jednej szalce położyli wykryte warianty genów, a na drugiej cechy osobnicze, jak wiek, płeć i otyłość, to te właśnie czynniki (fenotypowe) będą miały dla przebiegu choroby prawdopodobnie większe znaczenie. Jednak wszystkie te cechy – fenotypowe i genetyczne – wpłyną na ciężkość przebiegu covid w sposób kumulatywny. Szczegółowa publikacja na ten temat powinna ukazać się w ciągu najbliższych kilku tygodni.

Czytaj też: Bajki o bezpłodności. Wracają fake newsy na temat koronawirusa

Zrób sobie test. I zaszczep się

Wyniki pozwalają na opracowanie testu, który poprzez identyfikację wykrytego wariantu genetycznego związanego z chromosomem 3 pomógłby lepiej identyfikować chorych z covid narażonych na cięższy przebieg choroby.

Jesteśmy już właściwie przygotowani do stworzenia i wdrożenia takiego testu – nie ukrywa doc. Mirosław Kwaśniewski. Zaawansowane rozmowy na ten temat prowadzone są z Agencją Badań Medycznych i Ministerstwem Zdrowia. Mój rozmówca ma już konkretne plany związane z jego wykorzystaniem: – Z jednej strony taki test mógłby być wykorzystany przez indywidualnych odbiorców, którzy za ok. 300 zł mogliby sprawdzić, czy mają wariant genetyczny predysponujący ich do cięższego przebiegu choroby. Oczywiście ta ocena ryzyka będzie o wiele bardziej wiarygodna, gdy w algorytmie wykorzystamy także takie dane jak wiek, płeć, ciężar ciała.

To jednak nietrudne, każdy przecież takie informacje na swój temat zna. – Taki kalkulator mógłby być dostępny online, każdy mógłby go wypełnić i podać informacje uzyskane w teście genetycznym. Można by wtedy uzyskać informację o tym, że ktoś ma np. 3,7 razy większą szansę wystąpienia ciężkiego przebiegu covid niż osoba w identycznym wieku, która nie ma „ryzykownego” wariantu genetycznego. Pozostaje mieć nadzieję, że uzyskanie takiej informacji wpłynie na zmianę postaw ludzi, np. tych, którzy dziś nie chcą się szczepić – sumuje Mirosław Kwaśniewski.

Czytaj też: Na intensywnej terapii umierają już wszyscy

Skorzystajmy z tych badań

Test mógłby być również oferowany w gabinetach lekarzy rodzinnych i na SOR-ach, bo badania będą mogły robić wszystkie laboratoria, które dziś wykonują testy PCR. Dla lekarzy może być to konkretna informacja o pacjencie, u którego zostaje wykryte zakażenie covid: „masz o tyle większe ryzyko ciężkiego przebiegu niż osoba bez otyłości, jest młodsza lub nie ma problematycznego wariantu”.

Pytanie, czy system ochrony zdrowia i lekarze są gotowi na zastosowanie takiego rozwiązania w praktyce. Bo żal by było, gdyby państwo dawało naukowcom pieniądze na ważne i potrzebne badania, ci z powodzeniem rozwijali nowoczesne technologie, a na końcu okazywało się, że nie wiadomo, jak je spożytkować.

Czytaj też: Jak robić wymaz, by zwiększyć wiarygodność testu

Więcej na ten temat
Reklama

Codzienny newsletter „Polityki”. Tylko ważne tematy

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość potwierdzającą.
By dokończyć proces sprawdź swoją skrzynkę pocztową i kliknij zawarty w niej link.

Informacja o RODO

Polityka RODO

  • Informujemy, że administratorem danych osobowych jest Polityka Sp. z o.o. SKA z siedzibą w Warszawie 02-309, przy ul. Słupeckiej 6. Przetwarzamy Twoje dane w celu wysyłki newslettera (podstawa przetwarzania danych to konieczność przetwarzania danych w celu realizacji umowy).
  • Twoje dane będą przetwarzane do chwili ew. rezygnacji z otrzymywania newslettera, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
  • Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby zamówić nasz newsletter.
  • Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Czytaj także

Kultura

Sinéad O’Connor: historia zniszczonej kariery

W dzisiejszej gorącej debacie o „kulturze unieważniania” warto pamiętać o historii. Książkowe wspomnienia Sinéad O’Connor nie pozostawiają wątpliwości, że ją unieważniono całkiem skutecznie.

Bartek Chaciński
20.07.2021
Reklama

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną