Nauka

Każdemu według genów

Medycyna personalizowana – nadzieja na lepsze zdrowie?

Odkąd udało się złamać kod genetyczny, pojawiła się możliwość bardziej precyzyjnego działania na jednostkę. Odkąd udało się złamać kod genetyczny, pojawiła się możliwość bardziej precyzyjnego działania na jednostkę. ktsdesign / PantherMedia
Kluczem do kolejnych sukcesów medycyny jest indywidualne podejście. Tę samą chorobę u każdego pacjenta trzeba traktować inaczej.
Idea leczenia „każdemu według potrzeb” jest miła dla ucha, ale jak ją pogodzić z realiami?Tim Flach/Getty Images Idea leczenia „każdemu według potrzeb” jest miła dla ucha, ale jak ją pogodzić z realiami?

Artykuł w wersji audio

Od zarania dziejów sztuka lekarska opierała się na intuicji. Słynne jest ironiczne powiedzenie Voltaire’a – „doktorzy zlecają nieznane leki na choroby, które znają jeszcze mniej, aby poprawić los pacjenta, o którym nie wiedzą nic”. Ale czy słowa te bardzo odbiegają od prawdy, skoro współcześni absolwenci medycyny boleją, że widzą chorych jedynie w przelocie, a głównie za pośrednictwem obrazów i wyników badań? Kiedyś medycyna była integralną dziedziną wiedzy o człowieku – z biegiem lat stała się rejestrem ujednoliconych standardów, które są dostosowane do spisu objawów i dolegliwości. Szczepionki? Te same dla wszystkich. Antybiotyki? Dopasowane do bakterii, a nie osobniczych cech chorego.

Dla niewielu chorób w XXI w. kurację dobiera się indywidualnie, lekarze zatracili bowiem zmysł obserwacji. „W starożytnej Grecji byli badaczami człowieka – pisze dr Roger Dachez w zajmującej książce „Historia medycyny: od starożytności do XX wieku”. – Dziś współczesna medycyna nadal fascynuje, ale też tak bardzo olśniewa, że może oślepiać swych adeptów”.

Kto jednak chciałby zawrócić bieg historii? Można z nostalgią czytać o Hipokratesie, odwoływać się do tradycji holistycznego spojrzenia na pacjenta, ale jak nie zaakceptować nowoczesności, w której nastąpiła eksplozja tak wielu odkryć i skutecznych kuracji! Widać to w poprawie wyleczalności i spadku śmiertelności przy wielu najczęściej spotykanych chorobach.

A jednak potencjał leków, które przyczyniły się do poprawy tych wskaźników, powoli się wyczerpuje. Przy okazji rosną oczekiwania. Odkrycie insuliny było kiedyś wielkim przełomem, któremu miliony ludzi z cukrzycą zawdzięczają życie. Ale coraz głośniej słychać pretensję: czy nie moglibyśmy wyleczyć się całkowicie i nie przyjmować już więcej żadnych leków?

Rak w wielu wypadkach też może być tylko wprowadzony w fazę uśpienia, a więc stać się schorzeniem przewlekłym, które do końca życia trzeba regularnie kontrolować. Tak samo jak migrena, nadciśnienie, AIDS i dziesiątki innych zaburzeń. Populus remedia cupit! Lud żąda lekarstw – tanich, skuteczniejszych, dających szansę na ostateczne pokonanie choroby.

Wszystko o niczym, nic o wszystkim

„Medycyna jest nie tylko dyscypliną naukową, z której wynika sztuka leczenia, ale przede wszystkim – owocem myśli określonej epoki. Odzwierciedla nadzieje, a czasem i złudzenia każdego pokolenia” – twierdzi dr Roger Dachez. Dziś najmodniejszym słowem odmienianym na wszystkich kongresach naukowych jest „personalizacja”. Pod jej kątem syntetyzowane są nowe leki, a fachowa literatura pęcznieje od artykułów wynoszących tę ideę do rangi najwartościowszej metody terapii.

Medycyna personalizowana pozwala dobrać najlepsze leczenie w najlepszym czasie do potrzeb konkretnego pacjenta – lapidarnie definiuje ją prof. Jacek Jassem, kierownik Kliniki Onkologii i Radioterapii z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Podczas zorganizowanego niedawno w Warszawie I Międzynarodowego Forum Medycyny Personalizowanej wiceminister zdrowia Jarosław Pinkas solennie przyrzekł, że „pojawi się ona wkrótce w modułach kształcenia na uniwersytetach medycznych”. Czego właściwie będą się przyszli lekarze o personalizacji uczyć? Czy koncentrując się na potrzebach każdego chorego z osobna, nie stracą z pola widzenia szerszych problemów? Medycyna została już dość rozczłonkowana na wiele fragmentów i podspecjalności. Oby nie spełnił się zły sen cytowanego dr. Dacheza, który przewiduje jej rozpad na dwie części: „Jedną utworzą ci, którzy wiedzą niemal wszystko o niemal niczym, drugą zaś – ci, którzy nie wiedzą niemal niczego o niemal wszystkim”. Może innej, trzeciej drogi po prostu nie ma?

Odkąd udało się złamać kod genetyczny, pojawiła się możliwość bardziej precyzyjnego działania na jednostkę. – To był niewątpliwy wstęp do medycyny personalizowanej – zauważa prof. Jassem, ale to właśnie jego dziedzina najbardziej w ostatnich latach na tej zmianie korzysta. Bez genetyki współczesna onkologia nie byłaby w tym miejscu, w którym się znajduje. Kobietom z rakiem piersi wywołanym mutacją w receptorach HER-2 nie podawano by leków wycelowanych w to konkretne białko, ratując większość z nich przed śmiercią. Podobnym przełomem okazał się Glivec w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej.

Nowotwory piersi i przewlekła białaczka szpikowa to tylko dwa z wielu przykładów, jak nowa generacja „inteligentnych” leków wydłuża chorym życie – podobne sukcesy można odnotować w przypadkach raka jelita grubego, płuca, jajnika i czerniaka.

Kluczem jest dobór kuracji

Specjaliści spoza onkologii patrzą z podziwem na mariaż medycyny z biologią molekularną, wypatrując w swoich dziedzinach podobnych triumfów. – Jesteśmy tylko kilka kroków w tyle – mówi prof. Karol Kamiński z Kliniki Kardiologii Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. – Szersze wykorzystanie genetyki w leczeniu chorób serca może nastąpić w ciągu kilkunastu lat.

Dobór właściwej kuracji przy nadciśnieniu odbywa się dziś najczęściej metodą prób i błędów. Zanim uda się lekarzowi trafić z dawką obniżającą ciśnienie, bez narażania chorego na objawy uboczne, trzeba zazwyczaj wypróbować kilka kombinacji leków. Dotychczasowy postęp w tej dziedzinie skupiał się na uproszczeniu terapii: zamiast wielu preparatów przyjmowanych 3–5 razy dziennie wystarczą 1–2 tabletki. Ale jeśli uda się znaleźć konkretne zmiany genetyczne, które warunkują nadciśnienie i metabolizm, lekarze bogatsi o tę wiedzę będą trafiali bez pudła. Podobnie wygląda sytuacja u kilkunastu procent Polaków przyjmujących statyny – to jedne z najpopularniejszych dziś leków w kardiologii, obniżające poziom cholesterolu. – Problemem są powikłania mięśniowe u niewielkiego odsetka pacjentów – przyznaje prof. Kamiński. – Chcielibyśmy przed rozpoczęciem kuracji z góry wiedzieć, kto na nie źle zareaguje, by oszczędzić czas i nie narażać nikogo na niebezpieczeństwo.

Na przykład w odniesieniu do klopidogrelu, leku blokującego receptory odpowiedzialne za zlepianie płytek krwi przy zawale serca lub udarze, dzięki odpowiednim testom można już sprawdzić, czy pacjent reaguje czy nie na ten lek. – Już 100 lat temu kanadyjski lekarz William Osler przestrzegał, że pacjenci mogą różnie reagować na te same metody leczenia – przypomina prof. Zbigniew Gaciong, kierujący w Warszawskim Uniwersytecie Medycznym Kliniką Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii. – My teraz znów musimy uświadomić sobie tę oczywistość.

Neurolodzy i anestezjolodzy na co dzień widzą, jak różnie reagują pacjenci na leczenie przeciwbólowe. Prof. Brigitte Kieffer z Naukowego Centrum Badawczego Instytutu Douglas na Uniwersytecie McGill w Montrealu bada receptory opioidowe, dzięki którym morfina i inne opiaty likwidują uczucie bólu. – Receptory mi, delta oraz kappa nie występują tylko w mózgu, lecz również w rdzeniu kręgowym i narządach wewnętrznych, gdzie przypisywane jest im janusowe oblicze – mówi. Ich przeciwbólowy mechanizm polega na blokowaniu przenoszenia sygnałów do neuronów rdzenia, skąd zostałyby przekazane wyżej – do kory mózgowej. Ale ze względu na obecność w jelitach i ośrodku oddechowym skutek działania leków może być różny w zależności od tego, z którym receptorem się zwiążą. Dlatego morfina, mająca duże powinowactwo z receptorami mi, wywołuje częste zaparcia i spowalnia u niektórych pacjentów oddech. Leki działające na receptory delta, których w ośrodku oddechowym brakuje, nie będą wywoływały takich zaburzeń. Z kolei te, które łączą się z receptorami kappa, eliminują bóle trzewne, np. przy raku trzustki.

Może tak jak w innych chorobach nie należy leczyć bólu w identyczny sposób u wszystkich pacjentów z podobnym rodzajem dolegliwości – zastanawia się prof. Kieffer. Jej sugestię może potwierdzić genetyka, jeśli okaże się, że potrafimy ustalić u każdego chorego, jakie receptory i czynniki zaangażowane są w powstawanie reakcji bólowej. – Personalizacja leczenia będzie wymagać od lekarzy, by działali na wybrane drogi przenoszenia bodźców, które u konkretnego chorego mają najważniejsze znaczenie – twierdzi prof. Kieffer.

Uwaga na niebezpieczeństwa

Medycyna personalizowana może nas jednak zapędzić w ślepy zaułek. Czy u każdego uda się oznaczyć położenie receptorów opioidowych, a dla wszystkich nowotworów zdołamy oznaczyć cechy determinujące skuteczność leczenia? Co z tymi pacjentami, u których nie będzie można ich wykryć – jakie zastosować u nich leki, skoro lekarze skupiać się będą na pojedynczych wskazaniach dla wyraźnie wyodrębnionych populacji? Złote pociski, jak poetycko nazywa się przeciwciała wycelowane w konkretne białka, można wykorzystać wciąż tylko u niewielkiego odsetka pacjentów. Ich użycie nie daje gwarancji, że nowotwór zginie – to nie jest panaceum na raka. Jeśli nawet uda się namierzyć cel i w niego trafić, to często bywa tak, że pojawiają się inne, jeszcze niepoznane szlaki enzymatyczne, dzięki którym choroba po pewnym czasie daje o sobie znać.

Prof. Maciej Krzakowski, krajowy konsultant w dziedzinie onkologii klinicznej, porównuje szlaki działania receptorów i skierowanych przeciwko nim leków do mapy linii metra: – Na początku przypominało warszawskie, gdzie dwie linie krzyżują się tylko na jednej stacji. Ale w miarę pogłębiania wiedzy, te szlaki w komórkach bardziej odpowiadają mapie metra w Londynie lub Paryżu. Są coraz bardziej rozgałęzione, choć nasi pacjenci z roku na rok nie stają się przecież bardziej skomplikowani.

Także prof. Lucjan Wyrwicz z warszawskiego Centrum Onkologii w tych coraz większych zawiłościach widzi sporą przeszkodę w upowszechnieniu medycyny personalizowanej: – Kiedy pacjent staje przed lekarzem, ten nie może wpatrywać się w niego i zastanawiać, na której stacji zatrzymał się pociąg. Na to często nie ma czasu. Dlatego jestem za personalizacją strategii postępowania, a nie pojedynczych leków, które uderzą tylko w jeden cel.

Taką strategią było przed laty wprowadzenie do onkologii chemioterapii, którą porównuje się do nalotów dywanowych (niszczy zarówno chore, jak i zdrowe komórki, doprowadzając wielu pacjentów do skrajnego wyczerpania). Ale ponieważ cytostatyki hamują podziały komórek rakowych – a szybka zdolność do tych podziałów leży u podstaw nowotworów – małe są szanse, aby kiedykolwiek wyszły z użycia. Prof. Paweł Krawczyk z Pracowni Immunologii i Genetyki Uniwersytetu Medycznego w Lublinie zaangażowany jest w poznawanie mechanizmów raka płuca. I choć chwali nowe leki wycelowane w konkretne białka (EGFR, ALK czy KRAS – personalizowana medycyna pełna jest takich akronimów, zajmujących miejsce opisów całych narządów), jednak ostrzega, że można je wykorzystać wciąż tylko u nielicznych chorych, kiedy uda się potwierdzić konkretne mutacje w genach.

Pacjent zakwalifikowany do takiego leczenia musi mieć wcześniej wykonane badanie genetyczne, które daje wskazówkę, jaki zastosować u niego preparat. Z tym bywa w Polsce spory kłopot, gdyż nie doczekaliśmy się jeszcze sieci laboratoriów biologii molekularnej, gdzie tego rodzaju testy byłyby wykonywane szybko i refundowane przez NFZ.

Inną barierą jest pojawiająca się z czasem oporność na leki wycelowane w konkretne białka. – Mechanizm ten przypomina uodpornienie bakterii na antybiotyki – wyjaśnia prof. Krawczyk. – Po kilku latach terapii dochodzi do nowej mutacji, na którą nasz preparat przestaje działać. Wtedy trzeba sięgnąć po kolejny lek, uszyty na miarę, za jakiś czas znowu po następny.

Nie trzeba wielkiej wyobraźni, by przewidzieć koszty takiego leczenia. Przyprawiają one o ból głowy nie tylko pacjentów, ale i organizatorów lecznictwa na całym świecie. Z jednej strony medycyna personalizowana może przyczynić się do ograniczenia niepotrzebnych wydatków (zanim lekarz poda wyselekcjonowany specyfik, ma pewność, jak zadziała i czy leczenie nie okaże się gorsze od choroby), ale koszty tych terapii sięgają miesięcznie kilkudziesięciu tysięcy złotych. Nie ma na świecie systemu, który udźwignąłby te wydatki, więc gdyby idea personalizacji miała zostać wdrożona w każdej dziedzinie medycyny i w przypadku wszystkich chorych – kogo będzie na to stać?

Minister zdrowia dr Konstanty Radziwiłł przyznał podczas wspomnianego Forum Medycyny Personalizowanej, że choć ma to być terapia szyta na miarę każdego pacjenta, to aby można było ją upowszechnić (i sfinansować ze środków publicznych), musi podlegać pewnej standaryzacji. Idea leczenia „każdemu według potrzeb” jest miła dla ucha, ale jak ją pogodzić z realiami?

Przyjęta w Polsce praktyka, by leki innowacyjne podawać tym, którzy to sobie załatwią lub wywalczą, jest rozwiązaniem najgorszym z możliwych. U większości pogłębia przekonanie, że rak nieuchronnie prowadzi do śmierci, natomiast ci chorzy, którzy mogliby na tych kuracjach najwięcej skorzystać, mają do nich ograniczony dostęp. Brak standardów i utrzymywana prowizorka powodują, że na wynik badania precyzującego genetyczny typ nowotworu lub poszukiwany receptor czeka się tygodniami, choć kuracja „szyta na miarę” mogłaby w tym czasie zatrzymać postęp choroby.

Personalizacja nie tylko farmaceutyczna

Czy medycyna personalizowana pozostanie mrzonką? W pewnym sensie personalizacja może postępować bez leków i również przyczyniać się do poprawy komfortu terapii. Dobrze zebrany wywiad – czyli uważna rozmowa z chorym – zawiera pytania dotykające historii rodziny, więc lekarze mogliby bez laboratoryjnego zaplecza poszukać odpowiedzi ocierających się o genetykę. A szczegółowe ankiety, które – jak np. w warszawskim Instytucie Hematologii i Transfuzjologii – wypełnia się przy badaniach starszych pacjentów? One także pomagają spersonalizować leczenie, a ich upowszechnienie, podkreśla dyrektor Instytutu Krzysztof Warzocha, nie wymaga żadnych nakładów finansowych.

Byłoby więc ze stratą dla idei personalizacji, jeśli ograniczać ją będziemy wyłącznie do farmakologii. Kiedy pacjent opuści szpital, dzięki indywidualnemu wsparciu psychologicznemu lub rehabilitacji mógłby szybciej wrócić do normalnego życia – a to dopiero wieńczy wysiłek przywracania mu zdrowia. Prof. Paweł Łuków z Zakładu Bioetyki i Humanistycznych Podstaw Medycyny Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego obawia się, czy lekarze nie traktują obecnie medycyny personalizowanej zbyt wycinkowo, uważając ją w istocie za taką samą medycynę, jakiej hołdowali do tej pory, tylko „trochę bardziej zorientowaną na pacjenta”. Tymczasem wyzwania są dużo szersze. Wymagają choćby nowych kompetencji w komunikowaniu się z chorymi. Czego w Polsce od dawna wszystkim brakuje.

Polityka 13.2016 (3052) z dnia 22.03.2016; Nauka; s. 91
Oryginalny tytuł tekstu: "Każdemu według genów"
Więcej na ten temat
Reklama

Codzienny newsletter „Polityki”. Tylko ważne tematy

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość potwierdzającą.
By dokończyć proces sprawdź swoją skrzynkę pocztową i kliknij zawarty w niej link.

Informacja o RODO

Polityka RODO

  • Informujemy, że administratorem danych osobowych jest Polityka Sp. z o.o. SKA z siedzibą w Warszawie 02-309, przy ul. Słupeckiej 6. Przetwarzamy Twoje dane w celu wysyłki newslettera (podstawa przetwarzania danych to konieczność przetwarzania danych w celu realizacji umowy).
  • Twoje dane będą przetwarzane do chwili ew. rezygnacji z otrzymywania newslettera, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
  • Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby zamówić nasz newsletter.
  • Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Czytaj także

Kultura

Niezwykły film o Tonym Haliku

Nowy film przypomina postać Tony’ego Halika – polskiego podróżnika, honorowego „białego Indianina”, nieustraszonego reportera, który realizm magiczny uprawiał w życiu i pracy.

Aneta Kyzioł
18.09.2020
Reklama

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną