Genem w raka

Klucz do raka 2.0
Ten sam lek na czerniaka, raka piersi i płuca? Lepsze efekty chemioterapii? Tak, to właśnie przyniesie najbliższy rok.
W ostatnich latach onkologia coraz silniej zespala się z genetyką. A konkretniej – z genomiką, zajmującą się funkcjami genów.
BSIP SA/Alamy Stock Photo/BEW

W ostatnich latach onkologia coraz silniej zespala się z genetyką. A konkretniej – z genomiką, zajmującą się funkcjami genów.

Jeśli nawet uda się dzięki profilowaniu genetycznemu namierzyć cel i w niego trafić, to  mogą pojawić się nowe, jeszcze niepoznane kłopoty, przez które choroba da o sobie znać na nowo.
Mirosław Gryń/Polityka

Jeśli nawet uda się dzięki profilowaniu genetycznemu namierzyć cel i w niego trafić, to mogą pojawić się nowe, jeszcze niepoznane kłopoty, przez które choroba da o sobie znać na nowo.

audio

AudioPolityka Paweł Walewski - Klucz do raka 2_0

Czy spersonalizowana medycyna będzie kiedykolwiek możliwa do sfinansowania? – zapytano osiem lat temu amerykańskiego wizjonera i biologa, który w 2001 r. podał do publicznej wiadomości informację o pełnym rozszyfrowaniu ludzkiego genomu. Craig Venter odparł, że koszty sprawdzenia, co mamy w genach, spadną z miliarda do niespełna tysiąca euro w niedługim czasie. Nie pomylił się. Sekwencjonowanie ludzkich genomów staje się coraz tańsze. Przestało być badaniem elitarnym.

W ostatnich latach zyskuje też na tym onkologia, która coraz silniej zespala się z genetyką. A konkretniej – z genomiką, zajmującą się funkcjami genów. Ta fuzja odciska coraz większe piętno na diagnostyce i leczeniu nowotworów. Zysk jest oczywisty – do tej pory kierowaliśmy trochę na ślepo amunicję w postaci chemii lub promieniowania, i efekty często były mało zadowalające. Lepsze skutki przynosi terapia wymierzona w konkretne cele u źródeł powstawania raka w komórkach. Stosuje się ją już z powodzeniem u chorych na chłoniaki, niektóre białaczki, ale też czerniaka, raki płuca, piersi czy nerki. To już nie nowość, a metoda, która obok chirurgii, chemioterapii i radioterapii stała się częścią przeciwnowotworowego arsenału.

Kolejnym celem jest rozpoznawanie w komórkach rakowych cząsteczek, które niczym odcisk linii papilarnych charakteryzują wykryty nowotwór i wskazują miejsce, gdzie powinny działać leki. Może się okazać, że występujące np. w raku jelita grubego zmutowane białko powstałe na matrycy uszkodzonego genu jest identyczne z tym, które u innego chorego występuje w raku płuca lub nerki. W takiej sytuacji w walce z nowotworami powstałymi w różnych narządach skuteczny będzie ten sam lek, mający ten sam cel molekularny. W tej sprawie właśnie szykuje się przełom.

Otwarcie w genach

Onkologia, jaką znamy, zawsze przy wyborze metody leczenia miała na uwadze przede wszystkim miejsce powstawania nowotworu, jego typ histologiczny i stopień zaawansowania. A teraz ważne są biomarkery – produkty genów, które uległy mutacjom i które doprowadziły do niekontrolowanego wzrostu komórek. – Wykrywa się ich coraz więcej – mówi prof. Rafał Dziadziuszko z Kliniki Onkologii i Radioterapii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. – W raku gruczołowym płuca takich najczęściej zmienionych genów znamy już 30, a decyzję o wdrożeniu konkretnego leczenia można podjąć już dla 15.

Na początku były to tylko mutacje genu EGFR, potem – tzw. rearanżacje genu ALK. Ale gdy nastąpił przełom w diagnostyce molekularnej, worek się rozpruł: bada się już wiele odmian mutacji i nieprawidłowości genów. Prof. Krystian Jażdżewski, który kieruje Zakładem Medycyny Genomowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, nie ma wątpliwości: – Takie badanie powinno być wykonane na początku ścieżki leczenia. A nie, jak teraz często bywa, w ostatniej fazie – aby dowiedzieć się, jakie jeszcze pozostały opcje, skoro wcześniejsza kuracja w ciemno nie przyniosła spodziewanych rezultatów.

I to właśnie w Polsce musi się w najbliższym roku zmienić. Można korzystać z laboratoriów zagranicznych, można i z polskich. W Warszawie, Gdańsku i Kielcach prześwietlają już genom pacjenta z rakiem, by nie tylko potwierdzić lub wykluczyć obecność pojedynczych mutacji, ale wykonać wszechstronne profilowanie genomowe i znaleźć te, o których wiadomo, że mogą być związane z rozwojem choroby. – Wynik naszego badania nie tylko podpowiada terapię celowaną, ale też to, jak pacjent odpowie na chemioterapię, w jakiej dawce ją podać, jakie jest ryzyko działań niepożądanych – wylicza prof. Jażdżewski. – Jeśli w prasie amerykańskiej czytamy, że u pewnej chorej nie zastosowano chemioterapii, to dlatego, że najpierw prześwietlono genom jej nowotworu, a to podpowiedziało, że ta kuracja nie zadziała. Zaoszczędzono czas, pieniądze i zdrowie pacjentki.

Zastój w procedurze

Onkolodzy są, zdaniem prof. Jażdżewskiego, najbardziej w stosunku do lekarzy innych specjalności świadomi zalet badań genomowych. Tyle że po pierwsze, często nie wiedzą, dokąd pacjenta skierować. Po drugie, krępują się sugerować procedurę, której nie refunduje NFZ – kilka tysięcy złotych pacjent musi wydać z własnej kieszeni. Po trzecie, co z tego, że otrzymają wynik wskazujący na rzadko spotykaną mutację, skoro w Polsce i tak w większości ośrodków będą mogli leczyć tylko tym, co zostało narzucone w programach lekowych. – Jeszcze przed wykonaniem badania dzwonimy do lekarzy z pytaniem, jak zamierzają spożytkować zdobyte z genomu informacje – zdradza prof. Jażdżewski. – Bo jeśli okaże się, że u osoby z rakiem jelita grubego znaleźliśmy mutację, na którą działa lek zarejestrowany w czerniaku, to czy go w tym szpitalu dostanie?

Czytaj także

Co nowego w nauce?

W nowej POLITYCE

Zobacz pełny spis treści »

Poleć stronę

Zamknij
Facebook Twitter Google+ Wykop Poleć Skomentuj

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną