Obchody Dnia Chorób Rzadkich, które w tym roku przypadają 29 lutego (specyfika tej daty jest nieprzypadkowa – pojawia się w kalendarzu również rzadko, bo co 4 lata), od lat koncentrują się na konferencjach naukowych. Lekarze opowiadają wtedy o wyjątkowości schorzeń zaliczanych do tzw. orphan diseases (z ang. choroby sieroce), natomiast pacjenci, a przeważnie ich rodzice, dzielą się swoimi trudnymi doświadczeniami. Ten scenariusz dobrze znają nie tylko najbardziej zainteresowani bywalcy takich wydarzeń, ale też dziennikarze zapraszani do udziału w tego typu mniej lub bardziej oficjalnych spotkaniach.
Ponieważ uczestniczę w nich od 20 lat, mam prawo wyrazić żal, że nasze państwo wciąż nie może nadrobić zaległości w opiece nad tą wyjątkowo pokrzywdzoną grupą chorych. Ale dobrze, że przynajmniej jednego dnia – właśnie kiedy upamiętniane są choroby rzadkie – z ich potrzebami i niespełnionymi oczekiwaniami zmuszeni są konfrontować się politycy. Pieniądze są koniecznym warunkiem do rozwiązania ich wielu problemów, choć wcale nie jest to warunek jedyny.
Czytaj także: Rząd PiS skraca listę chorób genetycznych. Rodzice załamani, czują się jeszcze mocniej upokorzeni
Choroby rzadkie. Rosnący apetyt na leki
Z danych, które przekazuje Związek Pracodawców Innowacyjnych Firm Farmaceutycznych INFARMA wynika, że w Polsce refundowanych jest obecnie 41 kuracji ze 134 zarejestrowanych w obszarze chorób rzadkich nieonkologicznych oraz 38 spośród 98 terapii w onkologii (niektóre nowotwory, zwłaszcza hematologiczne, również należą do schorzeń sierocych). – Czyli dostępność nowych leków sierocych dla polskich pacjentów jest na poziomie odpowiednio 31 i 39 proc. spośród wszystkich cząsteczek zarejestrowanych od 2015 r. w Unii Europejskiej – mówi Agnieszka Zalewska, prezes zarządu Infarmy.
Trzeba jednak zwrócić uwagę, że przez ostatnie lata bardzo się ten dostęp poprawił – jeszcze 10 czy 5 lat temu sytuacja była o wiele gorsza, na listach refundacyjnych i w programach lekowych nie pojawiały się innowacyjne cząsteczki. Przez ostatnie cztery lata w samej tylko onkologii liczba refundowanych leków dla tej grupy pacjentów wzrosła z 35 do 62. Podobnie w reumatologii. Według europejskiego badania W.A.I.T. Indicator Polska pomimo awansu nadal jest na 21. miejscu pod względem dostępności do wszystkich zarejestrowanych innowacyjnych terapii na tle 27 państw Unii (przełomowy był 2022 r., w którym do refundacji włączono niemal 60 nowych cząsteczek).
Czytaj także: Jak żyć z rzadką chorobą
Lecz kiedy władze Infarmy mówią o „pozytywnym trendzie”, wierząc zapowiedziom wiceministra zdrowia Macieja Miłkowskiego – który już w czasie rządów PiS odpowiadał w resorcie zdrowia za ten obszar rynku i refundacji – że na każdej kolejnej liście refundacyjnej zawsze znajdą się jakieś leki na choroby rzadkie, warto zdać sobie sprawę, iż farmakoterapia to niejedyne tutaj wyzwanie. Inne już dawno temu bardzo dobrze zdefiniował tzw. Plan dla Chorób Rzadkich, na który wszyscy czekali kilkanaście lat. Tyle że znów nie jest on realizowany.
Plan dla Chorób Rzadkich. Gdzie nowy program?
Historia tego dokumentu najlepiej oddaje podejście kolejnych ekip rządzących do problemów chorych i ich opiekunów. Po długiej batalii wokół przygotowania programu w końcu udało się go odpalić w 2021 r. i przez dwa lata obowiązywała uchwała Rady Ministrów zmuszająca do jego realizacji. Niewiele ze złożonych zobowiązań udało się jednak w tym czasie wykonać – najwyraźniej dwa lata to zbyt krótki czas, by stworzyć centra diagnostyki, uporządkować rejestry i przygotować materiały na ogólnopolską platformę cyfrową adresowaną do bardzo zróżnicowanych grup pacjentów. Od grudnia minionego roku czynione są więc starania, aby nowy rząd wskrzesił ten sam dokument, bo tego wymaga legislacja – pierwszy i poprzedni Plan był wszak na lata 2021–23, więc potrzeba decyzji, aby przyjąć nowy dokument rządowy na ten rok i następne lata.
Czytaj także: Częste problemy w rzadkich chorobach
– Plan dla Chorób Rzadkich wygasł, ale urzędnicy w Ministerstwie Zdrowia cały czas nad nim pracują – zapewniała w ubiegłym tygodniu wiceminister zdrowia Urszula Demkow, wskazując na wybory oraz zmiany kadrowe w podległych jej departamentach, które uniemożliwiły szybszą kontynuację programu. Za to prof. Alicja Chybicka punktuje poprzednie kierownictwo resortu: – Realnie nie zostało zrobione nic. Urzędnicy na pewno pracują, ale najwyższy czas, aby było to widać w praktyce.
W Polsce na choroby rzadkie choruje co najmniej 2 mln osób, czyli tyle, ile wynosi populacja chorych na cukrzycę. Jest to jednak wyjątkowo rozproszona grupa, gdyż niektóre rzadkie schorzenia metaboliczne dotykają kilkanaście, kilkadziesiąt osób. Każda ma inne dolegliwości i różny stopień upośledzenia. Są rozrzucone po kraju; nawet stowarzyszenia pacjentów, które ich reprezentują, mają problem, by do wszystkich dotrzeć. Ten z chorobą Pompego, tamci od Niemanna-Picka, z mukopolisacharydozą, fenyloketonurią, fakomatozami. Niewiele te nazwy mówią, z niczym się nie kojarzą – trzeba trochę poszperać w historii medycyny lub wiedzieć, jakie enzymy rządzą pracą komórek, aby powiązać nazwiska odkrywców i przemiany metaboliczne z tymi oryginalnymi schorzeniami.
Jak zmienić podejście do leczenia chorób rzadkich?
W tym gąszczu zróżnicowanych problemów gubią się też lekarze. Odyseja diagnostyczna to w wielu wypadkach podstawowy problem dla chorych, a właściwie ich rodzin, bo zaczyna się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie, kiedy mogą już ujawniać się subtelne zaburzenia. Objawy chorób rzadkich są na tyle nietypowe, że na ogół nie jest to pierwsze rozpoznanie, jakie nasuwa się lekarzom, nawet pediatrom bardziej wyczulonym na deficyty rozwojowe. Wśród dorosłych jest z tym jeszcze gorzej, a 30 proc. chorób sierocych nie ma zdefiniowanego podłoża genetycznego.
Problem z opóźnioną diagnostyką tkwi więc w świadomości medyków i tego nie zmieni rządowy dokument w formie reaktywowanego Planu. Ale jest w nim przecież zapisana strategia utworzenia w Polsce centrów diagnostycznych, które zatrudniają zespoły wykwalifikowanych specjalistów, niezastanawiających się długo, na jaki test skierować pacjenta, by postawić trafną diagnozę. Wystarczy lekarzom POZ ułatwić z nimi kontakt, aby wiedzieli, gdzie mogą otrzymać wsparcie merytoryczne i dokąd odesłać pacjentów w razie podejrzenia rzadkiej choroby.
– Diagnostyka to wciąż wąskie gardło w systemie opieki nad tymi chorymi – przyznaje Agnieszka Grzybowska-Zalewska z Infarmy, dodając, że u wielu osób ze zbyt późno postawionym rozpoznaniem leki, które wchodzą na listy refundacyjne, okażą się i tak bezużyteczne. – Bo wykazują skuteczność zazwyczaj we wczesnych stadiach zaburzeń metabolicznych, kiedy podanie brakującego enzymu może powstrzymać kaskadę patologicznych przemian w organizmie. Jeśli się z tym nie zdąży, rozwijają się powikłania, na które nie ma już farmakologicznej recepty.
Czytaj także: W Polsce rodzi się więcej dzieci z wadami genetycznymi. Dlaczego?
Pozostaje rehabilitacja – lecz to kolejny obszar, który pacjentom jawi się jako tor przeszkód. Już 8 lat temu Maria Libura z Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie wykazała w raporcie na temat stanu opieki w chorobach rzadkich, w którym wykorzystała wyniki własnej ankiety przeprowadzonej wśród pół tysiąca rodzin pacjentów, że diagnoza choroby sierocej pozostawia ich samym sobie i doprowadza do znacznego zubożenia, gdyż gross środków muszą wydawać na komercyjne zabiegi pielęgnacyjne oraz dojazdy do szpitali i poradni. To obrazuje niedostatki publicznego systemu w zakresie opieki nad chorobami rzadkimi. I powinno być wyrzutem sumienia całego państwa – nie tylko w tym jednym szczególnym dniu, kiedy pacjenci z ośmioma tysiącami chorób rzadkich będą mieć dla siebie „swoją” chwilę.