Miej własną politykę.

Pierwszy miesiąc prenumeraty w okazyjnej cenie!

Subskrybuj
Społeczeństwo

SMA u dzieci: spór rodziców o refundację najdroższego leku świata

Spotkanie m.in. ws. refundacji leków na SMA. Sejm, 30 sierpnia 2022 r. Spotkanie m.in. ws. refundacji leków na SMA. Sejm, 30 sierpnia 2022 r. Sławomir Kamiński / Agencja Wyborcza.pl
Rząd PiS zdecydował się refundować lek u dzieci z genetycznie uwarunkowanym zanikiem mięśni. To sukces, ale rodzice tych maluchów, które nie wejdą do programu, mają żal. Jedna dawka leku kosztuje ponad 9 mln zł.

SMA to skrót od angielskiej nazwy choroby – spinal muscular atrophy, rdzeniowy zanik mięśni. W Polsce wprowadzono badania przesiewowe noworodków w kierunku rozpoznania tego uwarunkowanego genetycznie schorzenia, związanego z mutacją w genie SMN1. Jej skutkiem jest zbyt mała ilość białka SMN, niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych, a w konsekwencji stopniowy zanik, osłabienie i paraliż mięśni szkieletowych i oddechowych. Najcięższa postać choroby jest diagnozowana u niemowląt. Jeszcze do niedawna, gdy medycyna nie dysponowała żadnymi lekami, SMA 1 w ciągu dwóch lat prowadziło do śmierci dziecka.

SMA jest zaliczane do grupy chorób nerwowo-mięśniowych. Zaczyna się od układu nerwowego. Nowoczesne leki, które są wielkim sukcesem medycyny, zatrzymują degenerację motoneuronów, utrzymują ich przewodnictwo, być może nawet częściowo przywracają funkcję tych, które jeszcze nie umarły. Oznacza to, że na wczesnym etapie choroby, gdy mięśnie nie zanikły, nowe leki są wysoko skuteczne. Całkowicie zatrzymują i zwykle odwracają postęp choroby – tłumaczy Kacper Ruciński, współzałożyciel Fundacji SMA, ojciec 13-latki z SMA typu 2. Jak podkreśla, decyzja polskiego rządu o refundacji wszystkich trzech leków na SMA to wielki sukces, którego autorką jest m.in. prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca zarządu Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

SMA. Jedna dawka leku to ok. 9 mln zł

Unia Europejska terapię genową lekiem Zolgensma u dzieci z SMA dopuściła w 2020 r. W Polsce obok badań przesiewowych noworodków refundowane są wszystkie trzy dostępne obecnie specyfiki: Zolgensma, nusinersen (Spinraza), podawany co cztery miesiące do kręgosłupa, i risdiplam (Evrysdi) podawany codziennie. W przypadku niemowląt Zolgensma jest aplikowany jednorazowo, kryterium to wiek dziecka (do szóstego miesiąca życia) i waga (do 13,5 kg). Każdy chory może otrzymać jeden preparat.

Górny limit wagi dziecka ustalony przez Europejską Agencję Leków to 21 kg – tłumaczy Kacper Ruciński, dodając, że nośnikiem znajdującej się w leku Zolgensma prawidłowej kopii genu SMN1, który zastępuje funkcję genu wadliwego, jest wirus adenoasocjowany typu 9. Ze względu na wysoką zawartość genetycznie modyfikowanego wirusa lek wymaga zabezpieczenia pacjenta przed ciężkim uszkodzeniem wątroby – ryzyko jest tym większe, im cięższy pacjent.

Warunki związane z wejściem do programu leczniczego opartego na terapii genowej to nie tylko wiek i waga dziecka, ale też brak wcześniejszego leczenia SMA, badanie w ramach Rządowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków lub prenatalne w Polsce. Na refundację leczenia Zolgensmą nie mogą liczyć dzieci urodzone za granicą.

Rodzice zaczęli protestować po ogłoszeniu decyzji przez ministra Adama Niedzielskiego. Bo ich dzieci są starsze, za dużo ważą, są leczone nusinersenem, co zgodnie z wytycznymi przyjętymi w Polsce wyklucza zakwalifikowanie ich do podania Zolgensmy. Ci rodzice prowadzą zbiórki, by opłacić komercyjne podanie leku – takie możliwości daje Klinika Neurologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, gdzie do tej pory terapię genową sfinansowaną ze zrzutek zastosowano u 33 dzieci. Kto liczył, że ich dzieci wejdą do programu finansowanego przez rząd, ma żal zarówno do resortu, jak i do tych rodziców, których dzieci lek dostaną. Jedna dawka Zolgensmy kosztuje ponad 9 mln zł.

W SMA dużą rolę gra czas

To jest dla nas trudna sytuacja. Ja bym ten lek dała każdemu i nie rozumiem ograniczenia związanego z brakiem innych terapii. W części krajów, które zdecydowały się na refundację, podejście w tej kwestii jest elastyczne. I rozumiem rodziców walczących o swoje dziecko. Ja też walczę, bo diagnoza była jak grom z jasnego nieba. Wiem też jednak, że w części protestów chodzi o zbiórki, magię wielkich liczb, mityczną terapię genową, na której różni ludzie, w tym niestety lekarze, po prostu zbijają fortuny – mówi matka dziecka z SMA, zastrzegając dane ze względu właśnie na konflikt związany z refundacją i wprowadzonymi przez resort ograniczeniami. – Ale właśnie ze względu na ten konflikt uważam, że wykluczenia, a przynajmniej część z nich nie ma uzasadnienia. Inne kraje stosują terapię genową u dzieci niezależnie od tego, czy i jak były wcześniej leczone.

Kacper Ruciński z Fundacji SMA nie kryje, że do tej pory najszybszą metodą na uzyskanie leku Zolgensma był wyjazd z dzieckiem do kraju, gdzie jest on refundowany.

W Niemczech zdarza się, że polskie dzieci refundowaną Zolgensmę dostają w ciągu kilku–kilkunastu tygodni od rejestracji u lekarza, jeśli mieszkają na miejscu i spełniają kryteria. Pamiętajmy, że w SMA czas gra dużą rolę – im dłużej trwa choroba i im później podany jest lek, tym mniejsza z niego korzyść. Trzeba też powiedzieć jasno, że zbiórki i emigracja stracą sens, gdy za kilka miesięcy noworodki z SMA, diagnozowane zaraz po urodzeniu, będą ten lek dostawać w Polsce. Refundowany. Co nie zmienia faktu, że rozumiemy frustrację rodziców, których dzieci ze względu na ograniczenia nie dostaną terapii jednorazowej w kraju – mówi Ruciński.

I podkreśla, że od 1 września wszyscy pacjenci w Polsce otrzymają refundowany dostęp do przynajmniej jednego nowoczesnego leku, choć nie zawsze będzie to Zolgensma. Standardem dla większości pozostanie nusinersen, objęty szeroką refundacją od 2019 r.

Refundacja to szansa dla niemowląt

Agata Roczniak, modelka z SMA i bohaterka reportażu „Polityki”, przyjmuje co cztery miesiące refundowany nusinersen – podawany dolędźwiowo. – I jestem szczęśliwa, że jest taka możliwość, choć jeśli ktoś myślał, że po podaniu leku zacznie biegać, to jest to nieporozumienie. U części osób występuje odczyn popunkcyjny, u niektórych po każdym podaniu leku. To zaś oznacza wyjęcie z życia na co najmniej dziesięć dni. Działanie leku w ogromnej mierze zależy od stanu organizmu i naszych mięśni, ale jeśli ktoś jest leżący i po podaniu nusinersenu zacznie samodzielnie przełykać pokarm, jest to ogromny sukces – mówi. Jej zdaniem refundacja w przypadku niemowląt daje dzieciom szansę na normalny rozwój, a to, że Zolgensmę aplikuje się tylko raz, oszczędza cyklicznego wkłucia lędźwiowego.

Roczniak przyznaje też, że osoby dorosłe z SMA czy nastolatki, które dostają lek, spadek jego działania odczuwają od półtora miesiąca do trzech po podaniu. Stąd konieczność przyjmowania go co cztery miesiące. Do końca życia.

W związku z ograniczeniami dotyczącymi refundacji Zolgensmy rodzice 27 dzieci, którzy prowadzą zbiórki na komercyjne leczenie terapią genową, nie kryją żalu. Ale chorych dzieci na pewno jest więcej – nie wszyscy rodzice decydują się na zrzutki, program lekowy wchodzi w życie we wrześniu, jego pełne wdrożenie zajmie kilka kolejnych miesięcy, a to oznacza, że niemowlęta urodzone w styczniu, lutym czy maju, u których rozpoznano SMA, również nie spełnią warunków programu.

Władysław Kosiniak-Kamysz, prezes PSL i lekarz, w programie „Jeden na Jeden” w TVN24 wezwał ministra Adama Niedzielskiego do rozszerzenia refundacji, podając jako przykład rozwiązanie przyjęte w Niemczech – lek podaje się u dzieci do wagi 20 kg. A rodziców dzieci z SMA zaprosił na 30 sierpnia do Sejmu. Rzecznik Praw Obywatelskich też wystąpił do ministra, zwracając z kolei uwagę, że wiek nie powinien warunkować dostępu do refundacji. „Prawo do ochrony zdrowia jest konstytucyjnie gwarantowane i to nie tylko jako prawo, które nadane zostaje jego adresatom przez władzę państwową, ale jest to prawo podstawowe wynikające z przyrodzonej i niezbywalnej godności człowieka, którego przestrzeganie władza państwowa jest zobowiązana ochraniać” – podkreślił.

Adam Niedzielski odpowiedział: „Brak wskazania do stosowania leku dla pacjentów w określonym wieku wynika przede wszystkim ze względów bezpieczeństwa. Wplatanie w ten kontekst konstytucji jest więc zdecydowanym nadużyciem i traktuję to jako populizm, a nie wywód prawny. Określając wiek pacjentów, u których można zastosować terapię lekiem Zolgensma, opieraliśmy się wyłącznie na badaniach klinicznych i wskazaniach lekarzy specjalistów oraz ekspertów w zakresie tego typu terapii. Przedłożone przez producenta główne badanie rejestracyjne leku było przeprowadzone w grupie wiekowej 0–6 miesięcy. Na ten wiek, jako najwłaściwszy do podawania leku, wskazuje również Publiczny Raport Oceniający Europejskiej Agencji Leków. Biorąc pod uwagę powyższe badania oraz wskazania ekspertów, a także analizę dowodów naukowych przeprowadzoną przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, mogliśmy podjąć tylko jedną decyzję, tj. dopuścić lek do stosowania w grupie wiekowej od narodzin do szóstego miesiąca życia”.

SMA w czterech podtypach

Jak wynika z danych Fundacji SMA, w Wielkiej Brytanii lek Zolgensma podaje się dzieciom ważącym do 21 kg, ale tylko z SMA typu 1. W innych krajach Europy ograniczenia są odmienne – zwykle opierają się na wieku dziecka lub wadze ciała – jednak przeważnie lek ten aplikuje się tylko dzieciom przedobjawowym i tym z SMA typu 1, pozostałe otrzymują nusinersen lub rysdyplam. W USA i państwach pozaeuropejskich dopuszcza się z kolei podawanie Zolgensmy do drugiego roku życia bez jakichkolwiek dalszych ograniczeń.

SMA występuje w czterech podtypach. SMA typu 1 – najcięższe – ujawnia się u niemowląt i w sytuacji nieleczenia w ciągu 24 miesięcy prowadzi do niewydolności oddechowej, unieruchomienia i często śmierci. SMA typu 2 ukazuje się u dzieci, które potrafią już samodzielnie siedzieć, a SMA typu 3 – chodzić. SMA typu 4 rozpoczyna się w wieku dorosłym.

W Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni żyje nieco ponad tysiąc osób, a chorobę co roku diagnozuje się u ok. 50 dzieci. We Wrocławiu rządowy program terapii genowej dzieci z SMA będzie realizować Dolnośląski Szpital Specjalistyczny im. T. Marciniaka, który jako jedyny w regionie będzie podawał najdroższy lek świata. Uniwersytecki Szpital Kliniczny, gdzie obecnie leczy się osoby dorosłe, rozszerzy możliwości ich terapii. Obecnie pod opieką klinicznych neurologów tylko na Dolnym Śląsku jest ok. 40 chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Więcej na ten temat
Reklama

Czytaj także

Społeczeństwo

Spacerek pod lufą. Jak zwykli Polacy polują na myśliwych

Czy sprzeciw zwykłych obywateli może położyć kres polowaniom na zwierzęta? Sezon łowiecki właśnie się rozkręca.

Przemysław Ziemacki
03.10.2022
Reklama

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną